近日，我院周江教授与中国科学院动物研究所詹祥江研究员合作在Science子刊《Science Advances》上发表了题为“Genetic legacy and recent cross of two ancient lineages underlie the rebound of the world’s rarest primate”的研究封面论文。

图1 封面论文截图

图2 论文首页截图

作为全球最濒危的灵长类，海南长臂猿仅存42只，困守于海南岛约15平方公里的孤岛雨林。从1950年代约2000只锐减至2003年仅见13只，半个世纪丧失超99%个体，种群一度濒临灭绝。尽管近年数量缓慢回升，栖息地孤岛化与极低遗传多样性使其仍处危境。其存续已成为检验人类能否逆转生物多样性危机的试金石。然而，目前尚不清楚：（1）长期种群历史在海南长臂猿近期种群恢复中发挥了什么作用？（2）自然基因流是否以及如何促进种群反弹恢复？

为了解决这两个问题，研究团队从粪便样本中成功获取了高质量的全基因组数据，并开发出一套系统化的工作流程，涵盖样本采集、宿主DNA富集、测序、数据质量评估及基因分型误差估计。最终筛选出覆盖五个现存家族群的18个个体，约占整个种群数量的40%。是现有动物种群基因组学研究中对个体采样比例最高的案例之一。

图3 海南南长臂猿粪便基因组测序流程

海南长臂猿目前的遗传状况。通过获取粪便基因组中的单核苷酸多态性（SNP）并结合连锁不平衡法，估算其在衰退期的有效种群大小（Ne）为2（0.4~5.0），这是目前已知具有种群基因组信息的灵长类物种中最小的Ne值。杂合度与遗传负荷的评估显示，与其他受威胁灵长类动物相似，海南长臂猿的基因组遗传多样性较低，但其遗传负荷却是受威胁物种中最低的。此外，与其他19种受威胁灵长类动物相比，海南长臂猿的近交水平最低，与大多数未受威胁的灵长类动物相当。

图4 海南长臂猿的种群数量和遗传状况

千年人口增长缓解了末次冰盛期相关瓶颈效应造成的遗传恶化。该研究综合运用多种方法，重建了海南长臂猿距今100万年到50年间的群体历史，结果表明其有效种群规模约在100万年前开始下降，并在末次冰盛期前后降至最低点；此后种群数量逐步回升，约在5000年前达到峰值，随后持续下降至今。进一步的正向时间群体历史动态模拟显示，此次5000年前的有效种群数量增加，有助于缓解末次冰盛期瓶颈效应所带来的负面遗传影响，并为应对最近一次（1950~2003）种群数量下降提供了必要的遗传变异基础。

高水平的局部重组有助于降低遗传负荷并维持功能变异。为评估海南长臂猿的遗传负荷水平，研究将其与18种受威胁灵长类动物和5种未受威胁灵长类动物进行比较。结果发现，海南长臂猿的遗传负荷显著低于其他受威胁灵长类动物，在高重组区域甚至显著低于未受威胁灵长类动物。进一步分析显示，受平衡选择的基因其重组率显著高于侧翼区域及其他基因，表明高重组率可能提升了整体选择效率。这一机制或有助于小种群中维持具有适应性意义基因的高度变异。其中，两个与生殖相关的基因（TEKT3和CCT6B）受到平衡选择，可能帮助海南长臂猿适应季节间的饮食变化。

图5 海南长臂猿千年人口扩张和高局部重组的遗传效应

两个古老谱系的自然杂交促进了海南长臂猿种群数量的回升。基于核基因组SNP分析，在现存海南长臂猿种群中检测到两个遗传分化显著的谱系，确认了家庭群C组是由A组与B组的个体向外扩散并杂交建立。A组与B组约在450年前开始分化。C组中两个隐性谱系个体间的自然杂交事件可能为种群带来遗传优势，并或有助于海南长臂猿自2011年以来的逐步恢复。研究进一步指出，随着两个谱系间杂交的持续发生，海南长臂猿种群预计将展现出更大的增长潜力。

图6 从海南长臂猿现存种群中鉴定出两个隐性遗传谱系及其杂交的进化后果

该研究的发现为海南长臂猿的种群恢复和海南国家公园建设提供了直接的指导建议。

近年来，我院地理学科锚定高质量发展目标，持续深化合作交流，不断提升教师队伍的国际化视野与科研创新能力，推动一批高水平成果相继涌现，为“十五五”时期地理学科迈向更高层次打下坚实基础。我院周江教授为论文共同通讯作者，我院2021级已毕业硕士研究生赵鑫瑞参与了该项研究。本研究得到国家自然科学基金（32125005、32500426、32470526）的资助。

论文全文链接：https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adw3298#sec-2

一审(校)：喻阳华；二审(校)：张坤；三审(校)：朱大运